Medicina personalizada contra las enfermedades raras

Imagen de NHS HEE Genomics Education Programme via Flikr. (CC BY 2.0)

Todas las personas somos únicas. Como también lo son las cosas que nos pasan, y las enfermedades que sufrimos.

¿Te imaginas que a partir de una muestra de células de paciente se pudiera diseñar un fármaco adaptado a su caso particular? Podríamos conseguir medicamentos con un foco muy definido, a nivel genético, y así evitar muchos efectos secundarios.

En eso consiste la medicina personalizada. Consiste en administrar el fármaco más idóneo y en las dosis adecuada para cada paciente concreto a la vista de su individualidad química y genética. Estas terapias se basan tanto en el conocimiento a nivel molecular de las enfermedades, como en las características físicas, químicas y bioquímicas de cada paciente.

Esto podría tener muchas repercusiones positivas en el cáncer, ayudando a acabar con las células cancerosas sin dañar las células sanas – como sucede ahora con al quimioterapia.

Otro campo que podría beneficiarse de este tipo de estrategias serían las enfermedades raras. ¿Y si pudiéramos diseñar una solución personalizada para los pacientes de estas enfermedades?

Qué es una enfermedad rara?

Infografía sobre enfermedades raras de NHS HEE Genomics Education Programme via Flikr. (CC BY 2.0)

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan en conjunto a un gran número de personas. De hecho, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un 7% de la población está afectado por alrededor de 7000 enfermedades raras. En España, son unos 3 millones de personas las que padecen una enfermedad poco frecuente.

Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Entre estas enfermedades también se encuentra la Distrofia Muscular Miotónica, o distrofia miotónica de tipo 1, que afecta a 1 de cada 8000 adultos.

 

Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1), o de Steinert

Hans Steinert, via Wikimedia Commons.

La distrofia muscular engloba un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan la debilitación gradual de los músculos estriados, que son los encargados de producir los movimientos voluntarios de nuestro cuerpo.

En buena parte de Europa, la distrofia miotónica se conoce como enfermedad de Steinert. Steinert, médico alemán del siglo XX, es considerado uno de los descubridores de esta enfermedad (junto con William Batten).

Se trata de una enfermedad hereditaria, de tipo autosómica dominante. ¿Y esto qué quiere decir? que a un individuo le basta recibir el alelo (una de las dos versiones de un gen, de la madre o el padre) anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad. Esto se traduce en que el riesgo de heredar la enfermedad es del 50% cuando uno de los dos progenitores está afectado.

En la actualidad no existe cura para la DM1, su tratamiento se basa en el alivio sintomático para mejorar la calidad de vida del paciente.

 

Proyecto “MÚSCULO-EN-UN-CHIP” en el IBEC

Gran parte de la investigación desarrollada en el IBEC se focaliza en la creación de nuevas soluciones de medicina personalizada. Dentro de este ámbito, se encuentra el último proyecto del Dr. Javier Ramón, que actualmente está desarrollando un “músculo-en-un-chip” para el estudio de la DM1.

Con este proyecto tendremos la posibilidad de obtener, en un corto periodo de tiempo, un dispositivo (músculo en un chip) que nos permitirá valorar la eficacia de los fármacos relacionados con la distrofia muscular de manera personalizada, sin el uso de animales, mediante el cultivo de células musculares del propio paciente.

Javier nos explica en qué consiste la estrategia de su grupo de investigación en este video:

“Vamos a coger células de la piel del paciente (fibroblastos), los vamos a reprogramar y, utilizando estas células pluripotentes vamos a fabricar tejido del músculo esquelético. Este tejido muscular esquelético tiene que ser funcional, es decir, tiene que contraerse, por lo tanto al aplicar un campo eléctrico vamos a favorecer esta contracción del musculo, lo que nos permitirá estudiar el metabolismo por ejemplo de la glucosa, e intentar medir metabolitos que el musculo cuando todo va bien es capaz de expresar.

Una vez tenemos un tejido funcional, lo vamos a integrar en un dispositivo biorreactor donde el tejido va a estar situado dentro de este dispositivo o con una microfluidica que nos permitirá intercambiar medio y fármacos con el tejido. Además este dispositivo tendrá una serie de electrodos integrados que nos permitirá aplicar el campo eléctrico a este tejido.

una vez tengamos el sistema montado lo que haremos será modelizar la enfermedad, la distrofia muscular, y probar una serie de fármacos que nos permita validar este modelo, comparándolo con el modelo animal que tenemos hasta ahora (con ratón y mosca).”

 

Esperamos que el proyecto de Javier Ramón resulte de ayuda para los pacientes de la DM1. De momento, el investigador se encuentra en contacto con la asociación de pacientes y familiares con esta enfermedad, ASEMCatalunya. Podéis ver los vídeos de la visita al IBEC de Bernardo Gámez, miembro de la asociación y director, pinchando aquí.

 

 

Bibliografía

“Distrofia Miotónica de Steinert”; Wikipedia

Sobre las enfermedades raras, FEDER

Proyecto Faster Future, contra la distrofia miotónica, IBEC (2017)

“Distrofia Miotónica: los hechos; Segunda Edición de Peter S. Harper, Reino Unido” (2009)

La medicina personalizada; El Mundo, Infografía (2015)

Genómica personalizada WIKIPEDIA

Unidos para combatir las enfermedades raras; OMS (2012)
Imagen de la portada: Pramod Majajan “Personalized Medicine” Visual recording by jocelynwallace.com; TEDx Des Moines; (CC BY 2.0)

 

Autora: Pilar Rodríguez-Franco