Posted by IBEC on 10/07/2015

Fuente de la fotografía: Wikipedia, licencia Creative Commons

Además de la información genética contenida en el núcleo de la célula (en los cromosomas), las células tienen también una pequeña proporción de ADN fuera del núcleo que se encuentra en unos pequeños orgánulos denominados mitocondrias.

Las mitocondrias son las centrales de energía de la célula, su función principal es proporcionar en todo momento la energía que esta necesita para funcionar. Sin embargo, no es su única función, sino que se ha visto que también están implicadas en los procesos de muerte celular programada, o apoptosis. Y es que las células llega un momento en el que dejan de trabajar para sobrevivir y empiezan a hacerlo para morir.

Una de las particularidades más curiosas de las mitocondrias es que su ADN se transmite sólo por vía materna. Esto es posible debido a que las mitocondrias se encuentran en el citoplasma celular y de las dos células embrionarias humanas (el óvulo y el espermatozoide) la única que porta consigo el citoplasma es el óvulo y, con él, las mitocondrias. Lo que significa que todos los hermanos tenemos exactamente el mismo ADN mitocondrial que nuestra madre, y que nuestra abuela materna, y que nuestra bisabuela materna…

Por esta peculiaridad es por la que se habla de la “Eva mitocondrial”, una referencia bíblica al ancestro común más reciente del género femenino que poseía las mitocondrias de las que descienden todas las de la población humana actual (1).

Uno de los errores más comunes es creer que la Eva mitocondrial era la única mujer viva en el momento de su existencia y que fue la única mujer que tuvo descendencia hasta la actualidad. Pero los estudios nucleares del ADN indican que el tamaño de la población humana antigua nunca cayó por debajo de algunas decenas de miles de personas, y, por lo tanto, había muchas otras mujeres con descendientes vivos (2). Pero en algún lugar en todas sus líneas de descendencia hay por lo menos una generación sin descendencia femenina pero sí masculina, por lo tanto no se mantuvo su ADN mitocondrial pero sí su ADN cromosómico. (3) Es decir que metafóricamente, la Eva mitocondrial es una bisabuela que todos compartimos pero no es la única bisabuela de la que descendemos.

Migraciones humanas en todo el mundo según los datos del ADN mitocondrial, que al heredarse por vía materna, permite analizar las líneas matrilineares del ser humano hasta sus orígenes. Imagen: Wikipedia, licencia Creative Commons.

¿Quiere decir esto que todos los humanos compartimos el 100% de nuestro ADN mitocondrial? ¡Por supuesto que no! A lo largo de la evolución ha habido un sinfín de mutaciones, cambios en el ADN, que son las que dotan de las diferencias actuales en este tipo de ADN entre distintas poblaciones. Lo que si es cierto es que una comparación del ADN mitocondrial de distintas etnias de diferentes regiones sugiere que todas las secuencias de este ADN tienen una secuencia ancestral común.

La mayoría de las mutaciones acumuladas a lo largo de la evolución son mutaciones neutras, es decir cambios en el ADN que no tienen ningún beneficio evolutivo ni tampoco ninguna desventaja. Pero existen algunas mutaciones que pueden causar las denominadas enfermedades mitocondriales (4).

La caída de los hombres (1616) por Hendrik Goltzius

Estas enfermedades son desórdenes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias que están involucradas en el metabolismo. Investigadores del IBEC han participado en un estudio en el que se ha desarrollado una técnica para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo, con el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales (5, 6).

Autora: Carolina Llorente